Los niños afectados por esta enfermedad son normales al nacer y en el periodo neonatal.
El retraso del desarrollo se hace evidente alrededor de los 3 meses, cuando el niño no consigue sentarse, andar o hablar en los momentos adecuados.
El cociente intelectual de los pacientes no tratados suele ser inferior a 50. Son frecuentes las anomalías de comportamiento y la microencefalia, y se producen convulsiones en aproximadamente el 25% de los pacientes.
Otras posibles características clínicas de la enfermedad son la pigmentación clara, los ojos azules, el pelo rubio, el eccema y el olor a ratón de la orina, a menos que se trate con una dieta baja en fenilalanina.
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