La enfermedad es el resultado de una herencia autosómica recesiva por falta de fenilalanina hidroxilasa hepática. La conversión normal de fenilalanina en tirosina no se produce en los niños que nacen con fenilcetonuria. Las cantidades anormalmente elevadas de fenilalanina y sus metabolitos son especialmente tóxicas para el sistema nervioso en desarrollo.
Otra causa de la fenilcetonuria es la deficiencia del cofactor tetrabiopterina.
Referencia:
- National Institutes of Health Consensus Development Panel. National Institutes of Health consensus development conference statement: phenylketonuria - screening and management. 2000 [publicación en Internet].
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