Concentración de fenilalanina en sangre: normal al nacer, pero aumenta a partir de entonces (más rápidamente en los varones). El análisis de fenilalanina en sangre identifica la mayoría de los casos a la edad de 1 semana; el análisis urinario en esta fase es menos preciso. Las concentraciones de muchos otros aminoácidos en la sangre suelen reducirse significativamente.
Prueba de la fenilalanina: está contraindicada en pacientes con fenilcetonuria conocida; si se realiza, la tirosina plasmática no aumenta.
Ratio neopterina/biopterina en orina: puede realizarse utilizando una muestra de orina aleatoria. Los errores congénitos de la síntesis de BH4 también pueden causar hiperfenilalaninemia. Es esencial excluirlo porque el tratamiento de los defectos en la síntesis de BH4 es diferente del tratamiento de la PKU.
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