La focomelia es una devastadora y rara malformación congénita de las extremidades en la que los huesos largos son más cortos de lo normal, siendo la parte superior de la extremidad la más gravemente afectada.
En casos extremos, las manos o los dedos se unen directamente al hombro y faltan por completo los elementos más proximales (los más cercanos al hombro).
Este trastorno, conocido anteriormente tanto en formas autosómicas recesivas como esporádicas, mostró un aumento espectacular de su incidencia a principios de los años 60 debido a los trágicos efectos toxicológicos del fármaco talidomida.
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