HF (Hipercolesterolemia Familiar) - Datos y cifras

Datos y cifras

• en algunas personas, la concentración elevada de colesterol en la sangre está causada por un trastorno genético hereditario conocido como hipercolesterolemia familiar (HF)
  
  
• La HF afecta aproximadamente a entre 1 de cada 250 y 1 de cada 500 personas en el Reino Unido, lo que supone entre 130.000 y 260.000 personas, incluidos niños.
  
  
• La mayoría de las personas con HF han heredado un gen defectuoso de uno solo de sus progenitores y, por tanto, son heterocigotos. Con menor frecuencia, una persona hereda un defecto genético de ambos progenitores y padece HF homocigota.
  
  
• La HF se transmite de generación en generación, de modo que los hermanos y los hijos de una persona con HF tienen un riesgo del 50% de heredarla.
  
  
• la concentración elevada de colesterol que caracteriza a la HF heterocigota conlleva
  • un riesgo superior al 50% de enfermedad coronaria en los hombres a la edad de 50 años y de al menos el 30% en las mujeres a la edad de 60 años (1)
  • los pacientes con HF heterocigota suelen ser asintomáticos en la infancia y en los primeros años de la edad adulta. Alrededor del 5% de los infartos por debajo de los 60 años y hasta el 20% por debajo de los 45 se deben a la HF (2,3).
    
    
• La HF homocigota o heterocigota compuesta (4)
  • tiene una presentación clínica grave y variable, normalmente en la primera década de vida - la mayoría de estos individuos tienen hipercolesterolemia extrema con aterosclerosis rápidamente acelerada cuando no se tratan
  • la variación depende de la cantidad de actividad del receptor LDL
  • la arteriopatía coronaria es la causa más común de muerte prematura en estos pacientes, pero también son comunes otras enfermedades cardiovasculares como la estenosis aórtica y supravalvular y la enfermedad de la raíz aórtica

Referencia:

• Public Health England (agosto de 2018).Hipercolesterolemia familiar Implementación de un enfoque de sistemas para la detección y el manejo.
• Hopkins P, Toth P. Hipercolesterolemias familiares: prevalencia, genética, diagnóstico y recomendaciones de detección del Panel de Expertos de la Asociación Nacional de Lípidos sobre Hipercolesterolemia Familiar. J Clin Lipidol. 2011 Jun;5(3 Suppl):S9-17.
• Nordestgaard B, Chapman M, Humphries S. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease. Declaración de consenso de la Sociedad Europea de Aterosclerosis. Eur Heart J. 2013;34(45):3478-90a.
• Cuchel M, Bruckert E, Ginsberg H. Homozygous Familial Hypercholesterolaemia: New Insights and Guidance for Clinicians to Improve Detection and Clinical Management. Eur Heart J. 2014;35(32):2146-2157.