La función linfocítica defectuosa predispone a una mayor susceptibilidad a las infecciones, que suele detectarse entre los 3 y los 6 meses de edad. Si no se trata con un trasplante de médula ósea, suele producirse la muerte en un plazo de 2 años; los supervivientes del trasplante tienen un mayor riesgo de padecer diversas neoplasias malignas.
Afecta a ambos sexos. El retraso del crecimiento puede ser una presentación inespecífica.
Los rasgos comunes son
Las infecciones víricas como el sarampión o la varicela pueden ser letales.
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