El cuadro de laboratorio es de inmunodeficiencia grave:
- inmunoglobulinas séricas generalmente inferiores al 1% de lo normal
- incapacidad para producir anticuerpos en respuesta a vacunas como la DTP
- recuento de linfocitos periféricos inferior a 2000 por microlitro
- falta de respuesta de hipersensibilidad retardada a los antígenos
- ausencia de linfocitos, células plasmáticas o folículos linfoides en los ganglios linfáticos en la biopsia
- El 50% de los casos con la forma autosómica recesiva de IDCG carecen de adenosina deaminasa (ADA) en sus linfocitos y eritrocitos, lo que provoca la acumulación de metabolitos como la desoxiadenosina y el desoxi-ATP, con la consiguiente toxicidad para los linfocitos; estos pacientes pueden ser diagnosticados prenatalmente analizando el nivel de adenosina deaminasa en las vellosidades coriónicas.
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