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Una vez que la historia familiar ha delineado claramente la transmisión de un rasgo a través de un pedigrí familiar, el siguiente paso es intentar identificar el locus o posición del cromosoma en el gen mutante. Esto se denomina mapeo genético. Desempeña un papel fundamental en la detección de portadores y el diagnóstico precoz.
El mapeo genético también puede proporcionar información bioquímica sobre la función de los productos génicos individuales. Esto puede situarse en el contexto de una función fisiológica más amplia con vistas a proporcionar una terapia adecuada. Dirigirse al gen o a sus productos son dos pasos lógicos que se están convirtiendo en medios de tratamiento cada vez más factibles.
Por último, la cartografía genética es uno de los medios para rastrear la diversidad de las especies y sus relaciones evolutivas.
La cartografía genética puede realizarse por varios medios, los más importantes de los cuales son:
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