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La secuencia de nucleótidos de fragmentos aislados de ADN puede deducirse mediante al menos dos grupos diferentes de reacciones químicas. Los métodos más conocidos son los de Sanger, la técnica de dideoxia, y Maxam & Gilbert, la técnica de escisión. Esta última técnica ha quedado obsoleta.
La producción de máquinas capaces de llevar a cabo estas reacciones repetidamente y a gran velocidad ha dado un nuevo impulso al Proyecto Genoma Humano.
En un principio, el Proyecto Genoma Humano pretendía cartografiar los nucleótidos contenidos en un genoma haploide humano de referencia (más de tres mil millones)
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