La miastenia grave congénita suele presentarse en el momento del nacimiento o cerca de él. No hay anomalías inmunológicas y no se detectan anticuerpos anti-receptor ACh. Es heterogénea y abarca los siguientes síndromes:
- Miastenia infantil familiar - enfermedad autosómica recesiva caracterizada por una anomalía presináptica en la síntesis de acetilcolina o su transporte a las vesículas sinápticas, y un defecto en la resíntesis de acetilcolina por la colina acetiltransferasa.
- Enfermedad ligada al sexo o autosómica recesiva con una deficiencia hereditaria de acetilcolinesterasa.
- Síndrome del "canal lento" en el que el canal iónico del receptor de acetilcolina se cierra lentamente. Esto prolonga la duración del potencial de placa final y permite que el calcio se acumule en la región postsináptica.
- deficiencia congénita del receptor de acetilcolina con anatomía de la placa terminal extremadamente simplificada
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