Un organismo mosaico está compuesto por dos o más líneas celulares genéticamente diferentes que derivan de un único cigoto.
El mosaicismo deriva de la no disyunción o desfase cromosómico durante una de las mitosis durante la embriogénesis temprana.
La forma más común de mosaicismo genético son los mosaicos de disomía/trisomía para un cromosoma concreto; aproximadamente el 1% de los pacientes con síndrome de Down son mosaicos de disomía/trisomía para el cromosoma 21.
Ocasionalmente se encuentran mosaicos de poliploidía, por ejemplo, mosaicos diploides/triploides.
Por lo general, los mosaicos padecen una forma leve de la enfermedad asociada al genoma aneuploide.
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