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La deficiencia de sacarasa-isomaltasa se presenta con una historia de diarrea crónica y dolor y molestias abdominales cuando la dieta contiene sacarosa o almidón. Si se sustituye esta dieta por otra que contenga lactosa, los síntomas desaparecen. La leche se tolera bien, al igual que la glucosa; pero la dieta líquida clara habitual de agua con azúcar de mesa, zumos de fruta o bebidas carbonatadas puede agravar la diarrea.
Tras la administración oral de una dosis de prueba (1-2 gm/kg) de lactosa, glucosa, galactosa o maltosa se produce un aumento normal de la concentración de azúcar en sangre; esto no se observa tras la ingestión de sacarosa, que puede ir seguida de diarrea explosiva. El pH de las heces es bajo debido a la presencia de ácido láctico formado por la fermentación bacteriana de los hidratos de carbono no absorbidos. La presencia del ácido láctico sirve para mantener la diarrea, ya que actúa como irritante y aumenta la osmolalidad intraluminal.
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