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Síndrome de Apert

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

El síndrome de Apert consiste en:

  • craneosinostosis
  • hipoplasia mediofacial
  • sindactilia de 2 a 5 dedos

La principal manifestación cardiovascular que se produce con este síndrome es una comunicación interventricular.

El retraso mental y el paladar hendido son secuelas frecuentes.

El síndrome de Apert se transmite de forma autosómica dominante. La mayoría de los casos son el resultado de nuevas mutaciones, ya que se reduce la posibilidad de reproducción. El error subyacente se encuentra en el receptor II del factor de crecimiento de fibroblastos, codificado en el cromosoma 10.


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