El síndrome de Crouzon es un síndrome de craneosinostosis que tiene una incidencia de aproximadamente 1 de cada 70.000 nacidos vivos. Está causado por una serie de mutaciones en el gen del receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2). Sin embargo, la mutación A391E del FGFR3 también puede causar un fenotipo de Crouzon.
Se caracteriza por:
- craneosinostosis bicoronal; provoca turricefalia
- hipoplasia del tercio medio facial
- hipotelorismo
- órbitas poco profundas: exorbitismo
- Retracción del tercio medio facial que provoca apnea obstructiva del sueño.
Aparte de la confirmación genética, el importante hallazgo clínico de manos normales ayuda a identificar el síndrome de Crouzon entre los síndromes de Apert y Pfeiffer.
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