El síndrome de Sotos se caracteriza por un aspecto facial distintivo (frente ancha y prominente con forma dolicocefálica, escaso cabello en la zona frontotemporal, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, enrojecimiento malar, cara larga y estrecha, y mentón alto); dificultades de aprendizaje (retraso en el desarrollo temprano, discapacidad intelectual de leve a grave); y hipercrecimiento (altura y/o perímetro cefálico ≥2 DE por encima de la media).
Estas tres características clínicas (rasgos faciales distintivos, discapacidad de aprendizaje y hipercrecimiento) se consideran los rasgos fundamentales del síndrome de Sotos.
El síndrome de Sotos se hereda de forma autosómica dominante. Aproximadamente el 5 % de las personas diagnosticadas con síndrome de Sotos tiene un progenitor afectado; aproximadamente el 95 % de las personas presenta el trastorno como resultado de una alteración genética de novo. Cada hijo de una persona con síndrome de Sotos tiene un 50 % de probabilidades de heredar la alteración genética causante.
El tratamiento incluye la derivación a los especialistas adecuados para el manejo de la discapacidad intelectual o los retrasos en el habla, los problemas de conducta, las anomalías cardíacas, las anomalías renales, la escoliosis y las convulsiones. No se recomienda la intervención si la resonancia magnética cerebral muestra dilatación ventricular sin aumento de la presión intracraneal.
Se observan tumores en aproximadamente el 3 % de las personas con síndrome de Sotos.
Referencia
- Ocansey S et al. Síndrome de Sotos. Gene Reviews. (en línea) Última actualización: junio de 2025
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