El síndrome de Sotos se hereda de forma autosómica dominante. Aproximadamente el 5 % de las personas diagnosticadas con síndrome de Sotos tiene un progenitor afectado; aproximadamente el 95 % de las personas padece el trastorno como consecuencia de una alteración genética de novo. Cada hijo de una persona con síndrome de Sotos tiene un 50 % de probabilidades de heredar la alteración genética causante.
El gen responsable de la mayoría de los casos de síndrome de Sotos es el NSD1 (proteína que contiene el dominio SET de unión al receptor nuclear).
Las mutaciones y deleciones en el gen NSD1, situado en el cromosoma 5, se transmiten de forma autosómica dominante.
Referencia
- Ocansey S et al. Síndrome de Sotos. Gene Reviews. (en línea) Última actualización: junio de 2025
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