Síndrome PHACE (OMIM 606519)
- fosa posterior y otras malformaciones cerebrales estructurales; grandes hemangiomas de la cara, cuello y/o cuero cabelludo; anomalías de las arterias cerebrales o cervicales
arterias cerebrales o cervicales; anomalías cardiacas/coartación de aorta; anomalías oculares y hendidura esternal o rafe supraumbilical. - en su lugar se utiliza a veces el acrónimo "PHACES" para incluir posibles defectos de la línea media ventral, concretamente la hendidura esternal y/o el rafe supraumbilical (2)
- las anomalías crebrovasculares, presentes en más del 90% de los pacientes con síndrome PHACE, son la característica extracutánea más común del síndrome, seguidas de las anomalías cardiacas (67%) y las anomalías estructurales cerebrales (52%) (2)
- el riesgo de síndrome PHACE en un lactante que presenta un gran hemangioma infantil segmentario (HI) de cabeza o cuello es de aproximadamente el 30% (2)
Se han descrito más de 300 casos de síndrome PHACE y se considera uno de los trastornos vasculares neurocutáneos más frecuentes en la infancia (3).
El síndrome PHACE se observa entre el 2% y el 3% de los casos de HI (3).
Aproximadamente el 90% de los hemangiomas del síndrome PHACE se localizan en el segmento cefálico (3)
- la cara es el sitio más comúnmente afectado, pero las lesiones pueden desarrollarse en el cuero cabelludo y en las regiones postauricular y cervical
- en el síndrome PHACE también se han descrito HI grandes y segmentarios en las regiones occipital, torácica superior, tronco y extremidades superiores proximales
Referencia:
- Surlis T, De Sa Reilly H, Sadlier M, Nelson J. Hemangiomas infantiles BMJ 2022; 378 :e068734 doi:10.1136/bmj-2021-068734
- Krowchuk DP, Frieden IJ, Mancini AJ, Darrow DH, Blei F, Greene AK, Annam A, Baker CN, Frommelt PC, Hodak A, Pate BM, Pelletier JL, Sandrock D, Weinberg ST, Whelan MA; SUBCOMITÉ PARA EL TRATAMIENTO DE HEMANGIOMAS INFANTILES. Guía de práctica clínica para el tratamiento de los hemangiomas infantiles. Pediatrics. 2019 Jan;143(1):e20183475.
- Rotter A, Samorano LP, Rivitti-Machado MC, Oliveira ZNP, Gontijo B. Síndrome PHACE: manifestaciones clínicas, criterios diagnósticos y manejo. An Bras Dermatol. 2018 Jun;93(3):405-411.