Herencia autosómica dominante

La herencia autosómica dominante se caracteriza porque la enfermedad se expresa en el heterocigoto y en el homocigoto. Por término medio, el rasgo sólo se hereda en el 50% de la descendencia, existiendo la misma frecuencia y gravedad en cada sexo para una afección determinada. Suele haber una expresión variable en el momento de aparición de las afecciones autosómicas dominantes.

En los distintos extremos del espectro, un gen autosómico dominante puede no manifestarse clínicamente de ninguna manera -no penetrancia- o puede impedir totalmente la reproducción, como por ejemplo en el síndrome de Apert.

Los rasgos autosómicos dominantes suelen ser menos graves que los rasgos autosómicos recesivos. En los rasgos autosómicos dominantes que se investigan adecuadamente, suele haber defectos de proteínas estructurales, portadoras o receptoras. Además, los problemas esqueléticos estucturales que aparecen son frecuentemente autosómicos dominantes.

Se conocen aproximadamente 2200 rasgos autosómicos dominantes, siendo los más comunes:

frecuencia de trastornos / 1000 nacimientos

• otosclerosis dominante 3
• hipercolesterolemia familiar 2
• poliquistosis renal del adulto 1
• exostosis múltiple 0,5
• enfermedad de Huntington 0,5
• neurofibromatosis 0,4
• distrofia miotónica 0,2
• esferocitosis congénita 0,2
• poliposis coli 0,1
• ceguera dominante 0,1
• sordera congénita dominante 0,1

Referencia:

• Essential Medical Genetics, J.M. Connor & M.A. Ferguson-Smith, Blackwell's Publishers.