En el Hombre hay 44 autosomas que comprenden 22 pares homólogos de cromosomas. En cada cromosoma, los genes tienen un orden estricto, cada gen ocupa un locus distinto al unísono con su homólogo de origen materno o paterno.
Los alelos son formas alternativas de los genes que surgen por mutación; los tipos normales se denominan "salvajes". Si ambos miembros de un par de genes son idénticos, se dice que el individuo es homocigótico, mientras que si son diferentes, se dice que es heterocigótico.
Las características específicas de los genes se denominan rasgos. Existen tres tipos de trastornos en función de la expresión de los rasgos:
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