Translucencia nucal fetal

El aspecto típico en la ecografía de un feto con síndrome de Down es:

• fémur corto
  
  
• doble burbuja estomacal, como consecuencia de una atresia duodenal
  
  
• edema nucal: cuando se produce entre las semanas 10 y 14 de gestación, puede reflejar una insuficiencia cardiaca fetal (que, a su vez, puede reflejar una anomalía grave del corazón o de las grandes arterias). Existe una estrecha relación entre las anomalías cromosómicas y el aumento del grosor de la nuca (translucencia nucal fetal). Un estudio ha revelado que, a las 10-13 semanas de gestación, el 84% de los fetos con trisomía 21 presentaban una translucencia nucal superior a 3 mm, frente al 4,5% de los fetos cromosómicamente normales (1).
  
  
• pielectasia renal
  
  
• brecha de la sandalia
  
  
• clinodactilia
  
  
• macroglosia
  
  
• malformación cardiaca, por ejemplo, comunicación auriculoventricular

Referencia:

• Nicholaides K (1994). Br J Obst Gynae, 101, 982.
• Roberts L et al (1994). Prenatal diagnosis. Medicine International, 22(1), 25-8.