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Deficiencia de antitrombina III

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

Esta enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. Se cree que la prevalencia es del 0,2-0,4% en la población general.

La base genética de la deficiencia de antitrombina es heterogénea:

  • puede haber niveles antigénicos normales de la proteína, en cuyo caso existe un defecto funcional de la antitrombina
  • niveles antigénicos reducidos de antitrombina sugieren un defecto en la síntesis o estabilidad de la proteína

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