Si las mutaciones del material genético son lo suficientemente grandes como para verse al microscopio óptico, se denominan aberraciones cromosómicas.
Pueden dividirse en anomalías estructurales y numéricas.
La alteración visible más pequeña de un cromosoma es de aproximadamente cuatro millones de pares de bases.
Las alteraciones cromosómicas son muy frecuentes, ya que afectan al 7,5% de todas las concepciones (1); sin embargo, debido a los abortos espontáneos, su frecuencia de nacidos vivos es sólo del 0,6%. Así pues, entre los abortos espontáneos precoces, el 60% presenta una anomalía cromosómica, generalmente de trisomía, 45,X o triploidía (1).
Los trastornos de este tipo pueden ser el resultado de mutaciones en las células germinales del progenitor que se han transmitido a los cromosomas sexuales o a los autosomas del individuo afectado. Alternativamente, las aberraciones cromosómicas pueden surgir de una mutación somática en la generación afectada.
Por lo general, las alteraciones cromosómicas autosómicas son más graves que las anomalías de los cromosomas sexuales. Del mismo modo, las deleciones son más graves que las duplicaciones.
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