Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en el recién nacido son:
- inversión pericéntrica: 1 de cada 100
- translocación equilibrada: 1 de cada 500
- trisomía 21: 1 de cada 700
- 47, XXY / XYY: 1 de cada 1000 varones
- 47, XXX: 1 en 1000 mujeres
- translocación desequilibrada: 1 de cada 2000
- trisomía 18: 1 de cada 3000
- trisomía 13: 1 en 5000
- 45, X0: 1 en 10.000 mujeres
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