Los patrones pedigríes no permiten diagnosticar un rasgo multifactorial, ya que el fenotipo viene dictado por la acción de múltiples loci genéticos y del entorno.
Las enfermedades unigénicas autosómicas o ligadas al sexo suelen producir fenotipos distintos, que se consideran discontinuos: el individuo tiene el rasgo o no lo tiene. En cambio, los rasgos multifactoriales pueden ser discontinuos o continuos.
Con los rasgos multifactoriales discontinuos, el riesgo en la familia afectada es elevado en relación con el resto de la población, pero disminuye con el parentesco más lejano con el individuo afectado dentro de la familia.
Los rasgos multifactoriales continuos se presentan como un espectro de gradación del rasgo dentro de una población: así es como se determinan las características humanas normales.
Si se sospecha una herencia multifactorial, es necesario realizar estudios de concordancia entre gemelos y de correlación familiar.
Un buen ejemplo de herencia multifactorial es la espina bífida. Las diferencias geográficas en el Reino Unido han sugerido una influencia genética relacionada con la ascendencia celta. Las variaciones estacionales en la incidencia y la mayor incidencia en las clases sociales más bajas sugieren que también existe una influencia ambiental.
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