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Característicamente el tronco es de longitud normal, pero las extremidades son muy cortas, sobre todo proximalmente - rizomelia, y anchas. La bóveda del cráneo está agrandada. Hay lordosis lumbar. Los individuos con esta afección suelen tener una cara pequeña con un puente nasal plano. Puede haber braquidactilia con aspecto de tridente en las manos.
Esta enfermedad no afecta a la inteligencia.
Se dice que existe una asociación con la debilidad de los hombros.
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