Para el diagnóstico del síndrome de Marfan se requieren hallazgos importantes en dos de los tres sistemas principales afectados (corazón, ojos y esqueleto), así como la afectación de un tercer sistema orgánico. Muy pocos pacientes cumplen estos estrictos criterios.
Sistema esquelético (cuatro o más de)
- Pectus carinatum
- Pectus excavatum
- Envergadura >1,05
- Signos de muñeca y pulgar
- Escoliosis >20
- Extensión del codo <170
- Pie plano
- Protrusio acetabulae
Duramadre
- ectasia dural lumbosacra por TC o RM
Sistema ocular
- Ectopia lentis
Sistema cardiovascular
- Dilatación de la aorta ascendente que afecta al menos a los senos de Valsalva
- Disección de la aorta ascendente
- Antecedentes familiares/genéticos
- Pariente de primer grado con síndrome de Marfan
- Presencia de mutación FBN-1
Para el caso índice: El diagnóstico requiere criterios mayores en al menos dos sistemas orgánicos diferentes y afectación de un tercer sistema orgánico
Para un familiar de un caso índice: Criterio principal en un sistema orgánico y afectación de un segundo sistema orgánico
Referencia:
- ARC (febrero de 2005). Revisiones temáticas - Trastornos hereditarios del colágeno.
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