Nosología de Gante del síndrome de Marfan

Para el diagnóstico del síndrome de Marfan se requieren hallazgos importantes en dos de los tres sistemas principales afectados (corazón, ojos y esqueleto), así como la afectación de un tercer sistema orgánico. Muy pocos pacientes cumplen estos estrictos criterios.

Sistema esquelético (cuatro o más de)

• Pectus carinatum
• Pectus excavatum
• Envergadura >1,05
• Signos de muñeca y pulgar
• Escoliosis >20
• Extensión del codo <170
• Pie plano
• Protrusio acetabulae

Duramadre

• ectasia dural lumbosacra por TC o RM

Sistema ocular

• Ectopia lentis

Sistema cardiovascular

• Dilatación de la aorta ascendente que afecta al menos a los senos de Valsalva
• Disección de la aorta ascendente
• Antecedentes familiares/genéticos
• Pariente de primer grado con síndrome de Marfan
• Presencia de mutación FBN-1

Para el caso índice: El diagnóstico requiere criterios mayores en al menos dos sistemas orgánicos diferentes y afectación de un tercer sistema orgánico

Para un familiar de un caso índice: Criterio principal en un sistema orgánico y afectación de un segundo sistema orgánico

Referencia:

1. ARC (febrero de 2005). Revisiones temáticas - Trastornos hereditarios del colágeno.