Osteogénesis imperfecta tipo II - letal perinatal

El tipo II es la forma neonatal letal de osteogénesis imperfecta, caracterizada por múltiples fracturas que se producen en el útero. El neonato tendrá los huesos largos arrugados y las costillas rebordeadas. La osificación del cráneo es deficiente. Las escleróticas, como las de la forma tipo I, son azules.

Otras características son:

• micromelia
• platispondilia

Notas:

• casi todos los casos de osteogénesis imperfecta (OI) se deben a la heterocigosidad de mutaciones dominantes en uno u otro de los dos genes (COL1A1 y COL1A2) que codifican para las cadenas de procolágeno de tipo I (1)
  • estas cadenas de procolágeno de tipo 1 forman el colágeno de tipo I, la principal proteína estructural de la matriz extracelular de los huesos, la piel y los tendones
    • hasta ahora se han identificado más de 200 mutaciones
    • algunas mutaciones dan lugar a un defecto cualitativo del colágeno de tipo I causado por una alteración estructural de la molécula de colágeno. otras mutaciones mantienen la síntesis de colágeno normal, pero en cantidad reducida
      • las mutaciones que dan lugar a cambios cualitativos en el colágeno de tipo I generalmente conducen a las formas más graves de OI nombre
  • el amplio espectro clínico y biomolecular hace que cualquier clasificación no pueda ser completa o precisa - sin embargo, representa una herramienta práctica para el clínico que se ocupa del tratamiento de los pacientes

Referencia:

1. Devogalaer JP. Nuevos usos de los bifosfonatos: osteogénesis imperfecta. Curr Opin Pharmacol. 2002 Dic;2(6):748-53