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Para el diagnóstico del síndrome de Marfan se requieren hallazgos importantes en dos de los tres sistemas principales afectados (corazón, ojos y esqueleto), así como la afectación de un tercer sistema orgánico. Muy pocos pacientes cumplen estos estrictos criterios.
Sistema esquelético (cuatro o más de)
Duramadre
Sistema ocular
Sistema cardiovascular
Para el caso índice: El diagnóstico requiere criterios mayores en al menos dos sistemas orgánicos diferentes y afectación de un tercer sistema orgánico
Para un familiar de un caso índice: Criterio principal en un sistema orgánico y afectación de un segundo sistema orgánico
Referencia:
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