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Nosología de Gante del síndrome de Marfan

Traducido del inglés. Mostrar original.

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Equipo de redacción

Para el diagnóstico del síndrome de Marfan se requieren hallazgos importantes en dos de los tres sistemas principales afectados (corazón, ojos y esqueleto), así como la afectación de un tercer sistema orgánico. Muy pocos pacientes cumplen estos estrictos criterios.

Sistema esquelético (cuatro o más de)

  • Pectus carinatum
  • Pectus excavatum
  • Envergadura >1,05
  • Signos de muñeca y pulgar
  • Escoliosis >20
  • Extensión del codo <170
  • Pie plano
  • Protrusio acetabulae

Duramadre

  • ectasia dural lumbosacra por TC o RM

Sistema ocular

  • Ectopia lentis

Sistema cardiovascular

  • Dilatación de la aorta ascendente que afecta al menos a los senos de Valsalva
  • Disección de la aorta ascendente
  • Antecedentes familiares/genéticos
  • Pariente de primer grado con síndrome de Marfan
  • Presencia de mutación FBN-1

Para el caso índice: El diagnóstico requiere criterios mayores en al menos dos sistemas orgánicos diferentes y afectación de un tercer sistema orgánico

Para un familiar de un caso índice: Criterio principal en un sistema orgánico y afectación de un segundo sistema orgánico

Referencia:

  1. ARC (febrero de 2005). Revisiones temáticas - Trastornos hereditarios del colágeno.

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El contenido del presente documento se facilita con fines informativos y no sustituye la necesidad de aplicar el juicio clínico profesional a la hora de diagnosticar o tratar cualquier afección médica. Para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las afecciones médicas debe consultarse a un médico colegiado.

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