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La enfermedad de Gaucher tipo 2 es la forma infantil de la enfermedad, sin predilección por los judíos. Prácticamente no hay actividad de la glucerebrosidasa en los tejidos.
En esta enfermedad predomina la disfunción del sistema nervioso central, las convulsiones y el deterioro mental progresivo, aunque también se ven afectados órganos como el hígado, el bazo y los ganglios linfáticos.
Tipo 2 | |
Fenotipo | Representa el 1% de los casos de EG. Comienzo típicamente neonatal-infantil con un curso fatal rápidamente progresivo. La edad media de fallecimiento es de 9 meses |
Síntomas viscerales | Hepatomegalia, esplenomegalia, hidropesía fetal (presentación neonatal) y enfermedad pulmonar intersticial |
Síntomas hematopoyéticos | Anemia y trombocitopenia |
Síntomas ortopédicos | Artrogriposis en los casos graves, y generalmente muerte antes de la anomalía ósea |
Síntomas neurológicos | Parálisis bulbares, hipertonía, sacadas oculares anormales y deterioro cognitivo |
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