La enfermedad de Gaucher tipo 3 es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por una actividad glucocerebrosidasa reducida.
Clínicamente es intermedia entre los tipos 1 y 2, en los que la esplenomegalia y la afectación ósea son las características clínicas dominantes, y la enfermedad de Gaucher tipo 2, en la que predominan la disfunción del sistema nervioso central, las convulsiones y el deterioro mental progresivo.
Pueden verse afectados otros órganos como el hígado, el bazo y los ganglios linfáticos.
Tipo 3 | |
Fenotipo | Representa el 4% de los casos de EG. Comienzo típico en la infancia; subaguda y lentamente progresiva, puede causar la muerte durante la segunda década, aunque algunos han sobrevivido hasta la cuarta década. |
Síntomas viscerales | Hepatomegalia, esplenomegalia y enfermedad pulmonar intersticial |
Síntomas hematopoyéticos | Anemia y trombocitopenia |
Síntomas ortopédicos | Crisis de dolor óseo, osteopenia, necrosis aséptica de la cabeza femoral, lesiones líticas óseas, infartos óseos y fracturas patológicas |
Síntomas neurológicos | Apraxia oculomotora, epilepsia mioclónica, convulsiones tónico-clónicas generalizadas y deterioro cognitivo |
El desarrollo de la terapia de sustitución enzimática (TRE) y la terapia de reducción de sustratos (TRE) han hecho que la EG sea tratable, con la excepción del deterioro neurológico asociado a los tipos 2 y 3.
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