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La enfermedad de Von Gierke es una enfermedad por almacenamiento de glucógeno. El modo de herencia es autosómico recesivo.
Hay deficiencia de glucosa-6-fosfatasa (como resultado de la mutación del gen G6Pase), y por lo tanto la glucosa-6-fosfato no puede convertirse en glucosa. Así pues, no es posible la producción de glucosa a partir de la glucogenólisis y la gluconeogénesis.
La enfermedad de Von Gierke es una causa de hipoglucemia en ayunas.
Puede haber hiperlipidemia; ésta se produce a partir del exceso de acetil CoA que se forma al descomponer el glucógeno en piruvato.
Si se trata con comidas regulares ricas en proteínas, el desarrollo puede ser normal.
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