Esta enfermedad se caracteriza por:
- hepatomegalia pero sin esplenomegalia
- cara de muñeca
- hipoglucemia en ayunas
- hiperglucemia después de una comida
- ataques
- cociente intelectual bajo
Otras características incluyen:
- retraso del crecimiento
- lordosis lumbar
- xantomata (sobre las nalgas y las articulaciones)
- adiposidad.
Referencia:
- Parikh N. Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2025 Jan.
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