A pesar de las numerosas causas intrínsecas conocidas, como la aterosclerosis coronaria, y extrínsecas, como el exceso de catecolaminas, de la miocardiopatía dilatada, sigue habiendo muchos pacientes con miocardiopatía dilatada de causa desconocida.
A continuación se exponen algunos datos sobre la miocardiopatía dilatada idiopática:
- El 20-50% de los pacientes afectados de miocardiopatía dilatada idiopática tienen una enfermedad familiar (1,3)
- un defecto genético en la región promotora y el primer exón del gen del cromosoma X que codifica para la proteína distrofina ha demostrado ser la causa de una forma familiar de esta condición. Esto en efecto ha llevado al establecimiento de otra causa de cardiomiopatía dilatada; pero también sugiere que otros casos de cardiomiopatía idiopática pueden ser debidos a defectos en la producción de distrofina cardiaca (2)
- del 20% al 50% de los casos de miocardiopatía dilatada idiopática tienen una causa familiar
- aproximadamente el 6% de todos los casos de MCD están causados por mutaciones en el gen lamin A/C (LMNA)
- más de 60 genes, incluido el gen lamin A/C (LMNA), se han asociado a la miocardiopatía dilatada (MCD)
- el LMNA codifica los filamentos intermedios de tipo V que sostienen la estructura de la membrana nuclear y participan en la estructura de la cromatina y la expresión génica
- la mayoría de las mutaciones del LMNA dan lugar a enfermedades del músculo estriado, mientras que el resto afectan al tejido adiposo, al sistema nervioso periférico, a múltiples tejidos o dan lugar a síndromes progeroides/síndromes superpuestos
- el patrón de herencia de la enfermedad es mayoritariamente autosómico dominante
- sólo entre el 30 y el 35% de las DCM familiares siguen el modelo mendeliano de herencia de la enfermedad, mientras que el resto tienen un origen multivariante más complejo, que también engloba las variantes no raras
- en la mayoría de los casos se observa una penetrancia incompleta relacionada con la edad
- se ha informado de que el 7% de los portadores de mutaciones en el LMNA presentan fenotipos relacionados con el corazón si tienen menos de 20 años, el 66% cuando tienen entre 20 y 39 años, el 86% cuando tienen entre 40 y 59 años y el 100% cuando tienen más de 60 años.
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