El síndrome de Hunter es una mucopolisacaridosis recesiva ligada al cromosoma X en la que el defecto subyacente se encuentra en la iduronosulfato sulfatasa.
Este síndrome está causado por una nueva mutación en aproximadamente un tercio de los casos. Por lo tanto, este síndrome se observa generalmente en varones.
Normalmente, el paciente sobrevive hasta la infancia tardía. Ocasionalmente sobrevive hasta la cuarta década.
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