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Síndrome del pañal azul

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

Síndrome del pañal azul (SDB) (Herencia Mendeliana Online en el Hombre número 211000) (Síndrome de Drummond)

  • un trastorno extremadamente raro que se describió por primera vez en 1964

  • el hallazgo característico es una decoloración azulada de las manchas de orina en los pañales de los bebés afectados

  • otras características clínicas descritas en los pacientes incluyen diarrea, aumento de peso inadecuado, hipercalcemia y nefrocalcinosis

Etiología:

  • se postula que se debe a un defecto intestinal de absorción de triptófano
    • sin embargo, faltan pruebas funcionales de esta teoría
  • aún no se ha identificado una causa genética

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