Síndrome del pañal azul (SDB) (Herencia Mendeliana Online en el Hombre número 211000) (Síndrome de Drummond)
- un trastorno extremadamente raro que se describió por primera vez en 1964
- el hallazgo característico es una decoloración azulada de las manchas de orina en los pañales de los bebés afectados
- otras características clínicas descritas en los pacientes incluyen diarrea, aumento de peso inadecuado, hipercalcemia y nefrocalcinosis
Etiología:
- se postula que se debe a un defecto intestinal de absorción de triptófano
- sin embargo, faltan pruebas funcionales de esta teoría
- aún no se ha identificado una causa genética
Referencia:
Páginas relacionadas
Crear una cuenta para añadir anotaciones a la página
Añada a esta página información que sería útil tener a mano durante una consulta, como una dirección web o un número de teléfono. Esta información se mostrará siempre que visite esta página