La santé dépend du flux bien régulé de produits biochimiques à travers les voies métaboliques. Lorsque les étapes d'une voie métabolique sont déréglées, la maladie survient pour les raisons suivantes
En 1902, Archibold Garrod a introduit le concept d'erreurs innées du métabolisme pour décrire les défauts héréditaires, souvent des enzymes, qui interrompent les voies métaboliques.
Les maladies métaboliques peuvent être causées par des défauts dans :
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