La santé dépend du flux bien régulé de produits biochimiques à travers les voies métaboliques. Lorsque les étapes d'une voie métabolique sont déréglées, la maladie survient pour les raisons suivantes
- d'une carence en substances biochimiques essentielles, par exemple l'hypoglycémie liée à certaines maladies de stockage du glycogène
- accumulation toxique de substances biochimiques, par exemple la phénylalanine dans la phénylcétonurie.
En 1902, Archibold Garrod a introduit le concept d'erreurs innées du métabolisme pour décrire les défauts héréditaires, souvent des enzymes, qui interrompent les voies métaboliques.
Les maladies métaboliques peuvent être causées par des défauts dans :
- le métabolisme des petites molécules
- organites subcellulaires :
- maladie lysosomale
- maladie peroxysomale
- maladie mitochondriale
Pages connexes
Créer un compte pour ajouter des annotations aux pages
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.