Le processus de phosphorylation oxydative se déroule dans la mitochondrie. Les protéines mitochondriales nécessaires à la phosphorylation oxydative sont codées à la fois par l'ADN nucléaire et par l'ADN mitochondrial. Les gènes des protéines et des ARNt codés par l'ADN mitochondrial sont plus susceptibles de subir des mutations que les gènes nucléaires.
Les syndromes causés par des mutations ponctuelles de l'ADN mitochondrial sont hérités de la mère car seulement 0,1 % de l'ADN mitochondrial est apporté par le sperme. En voici quelques exemples :
Les syndromes causés par des insertions ou des délétions dans l'ADN mitochondrial sont généralement sporadiques. En voici quelques exemples :
Les analogues nucléosidiques antiviraux, comme la zidovudine, sont toxiques pour les mitochondries et ont des effets indésirables similaires aux maladies mitochondriales énumérées ci-dessus.
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