Cette maladie neurologique dégénérative est causée par une mutation héritée de la mère en position 8993 dans le génome mitochondrial. Cette mutation non-sens perturbe le gène de l'ATPase 6, qui est essentiel pour la phosphorylation oxydative.
Les caractéristiques cliniques de la maladie sont les suivantes
Plus la proportion de mitochondries mutantes est élevée chez un patient, plus le tableau clinique est sévère.
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