Cette maladie neurologique dégénérative est causée par une mutation héritée de la mère en position 8993 dans le génome mitochondrial. Cette mutation non-sens perturbe le gène de l'ATPase 6, qui est essentiel pour la phosphorylation oxydative.
Les caractéristiques cliniques de la maladie sont les suivantes
- retard de développement
- ataxie
- rétinite pigmentaire
- faiblesse musculaire
- crises d'épilepsie
- démence
Plus la proportion de mitochondries mutantes est élevée chez un patient, plus le tableau clinique est sévère.
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