La maladie de Leigh est un syndrome héréditaire maternel qui se caractérise par
- une encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë
- un retard mental
- ataxie
- faiblesse neurogène
- une rétinite pigmentaire
La maladie de Leigh est une maladie mitochondriale causée par une mutation ponctuelle du gène de l'ATPase 6 en position 8993. Les mutations à ce niveau sont également à l'origine du syndrome NARP.
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