La neuropathie optique héréditaire de Leber
- est une maladie rare qui se manifeste par une neuropathie optique rapide et progressive, généralement chez les jeunes hommes âgés de 20 à 30 ans, mais parfois aussi chez les femmes.
- une vision floue et une perte de la vision centrale apparaissent dans un œil, l'autre œil étant affecté en quelques jours, semaines ou mois
- le diagnostic se fait par l'observation d'un disque hyperémique et œdémateux qui ne fuit pas lors de l'injection de fluorescéine, malgré les nombreux capillaires dilatés observables à la surface du disque
- une atrophie optique se développe mais la vue n'est jamais complètement perdue
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