La neuropathie optique héréditaire de Leber est une maladie rare qui se manifeste par une neuropathie optique rapide et progressive, généralement chez les jeunes hommes âgés de 20 à 30 ans, mais parfois aussi chez les femmes. Une vision floue et une perte de la vision centrale apparaissent dans un œil, l'autre œil étant affecté en quelques jours, semaines ou mois.
Le diagnostic se fait par l'observation d'un disque hyperémique et œdémateux qui ne fuit pas lors de l'injection de fluorescéine, malgré les nombreux capillaires dilatés observables à la surface du disque. Une atrophie optique se développe mais la vue n'est jamais complètement perdue.
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