La maladie de Leber est transmise par la mère et est causée par des mutations dans le génome mitochondrial.
Parmi les familles atteintes de la maladie :
- 50 % ont une mutation ponctuelle au nucléotide 11778 de l'ADN mitochondrial, qui se trouve dans le gène de la sous-unité ND4 du complexe redox I mitochondrial.
- 15 % présentent une mutation ponctuelle au niveau du nucléotide 3460, qui se trouve dans le gène de la sous-unité ND1 du complexe I.
- d'autres mutations documentées incluent
- le nucléotide 15257, dans un gène du complexe II
- nucléotide 14484, dans un gène du complexe I
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