Génétique

La maladie de Leber est transmise par la mère et est causée par des mutations dans le génome mitochondrial.

Parmi les familles atteintes de la maladie :

• 50 % ont une mutation ponctuelle au nucléotide 11778 de l'ADN mitochondrial, qui se trouve dans le gène de la sous-unité ND4 du complexe redox I mitochondrial.
• 15 % présentent une mutation ponctuelle au niveau du nucléotide 3460, qui se trouve dans le gène de la sous-unité ND1 du complexe I.
• d'autres mutations documentées incluent
  • le nucléotide 15257, dans un gène du complexe II
  • nucléotide 14484, dans un gène du complexe I