Le syndrome de Pearson est dû à une mutation sporadique d'insertion ou de délétion de l'ADN mitochondrial.
Il est généralement fatal pendant l'enfance et se caractérise par :
- une pancytopénie
- fibrose pancréatique
- atrophie splénique
Les patients qui survivent au syndrome de Pearson développent ensuite le syndrome de Kearns-Sayre.
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