Le MERRF est une maladie neurodégénérative héritée de la mère.
Au sein d'une famille touchée, les parents maternels progressent à travers les stades suivants de la maladie :
Cette maladie neurologique dégénérative est causée par une mutation héritée de la mère en position 8344 dans le génome mitochondrial. Cette mutation ponctuelle perturbe le gène mitochondrial de l'ARNt-Lys et donc la synthèse des protéines essentielles à la phosphorylation oxydative.
La gravité clinique est corrélée à la perte des complexes de phosphorylation oxydative dans les mitochondries.
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