Défauts monogéniques à l'origine du DNID

Les anomalies génétiques suivantes ont été associées à des formes héréditaires rares de DNID :

• insuline :
  • autosomique dominant
  • très rare
  • l'insuline produite est inactive
  • la plupart des mutations de l'insuline ne provoquent pas de diabète
    
    
• récepteur de l'insuline :
  • autosomique dominant ou récessif
  • caractérisé par une résistance sévère à l'insuline
    
    
• glucokinase :
  • autosomique dominant
  • altère la sécrétion d'insuline
  • provoque un DNID léger mais précoce (MODY 2)
    
    
• HNF-1 alpha :
  • gène du facteur nucléaire hépatocytaire 1 alpha
  • autosomique dominant
  • DNID rare et progressif à début précoce (MODY 3)
    
    
• HNF-4 alpha :
  • gène de l'antigène nucléaire de l'hépatocyte 4 alpha
  • autosomique dominant
  • Très rare et progressif, le DNID à début précoce (MODY 1)
    
    
• ARNt de leucine mitochondrial :
  • héritage maternel
  • mutation au niveau du nucléotide 3243
  • altération de la sécrétion d'insuline
  • représente jusqu'à 1 % de l'ensemble des patients atteints de DNID
  • peut être associée à la surdité, au MELAS et au CEO

Référence :

• O'Rahilly, S. (1997). Non-insulin dependent diabetes mellitus : the gathering storm. BMJ. 314, 955-9.
• Johns, DR. (1996). The other human genome : mitochondrial DNA and disease (L'autre génome humain : l'ADN mitochondrial et la maladie). Nature Medicine, 2(10), 1065-8.