Défauts monogéniques à l'origine du DNID
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Les anomalies génétiques suivantes ont été associées à des formes héréditaires rares de DNID :
- insuline :
- autosomique dominant
- très rare
- l'insuline produite est inactive
- la plupart des mutations de l'insuline ne provoquent pas de diabète
- récepteur de l'insuline :
- autosomique dominant ou récessif
- caractérisé par une résistance sévère à l'insuline
- glucokinase :
- autosomique dominant
- altère la sécrétion d'insuline
- provoque un DNID léger mais précoce (MODY 2)
- HNF-1 alpha :
- gène du facteur nucléaire hépatocytaire 1 alpha
- autosomique dominant
- DNID rare et progressif à début précoce (MODY 3)
- HNF-4 alpha :
- gène de l'antigène nucléaire de l'hépatocyte 4 alpha
- autosomique dominant
- Très rare et progressif, le DNID à début précoce (MODY 1)
- ARNt de leucine mitochondrial :
- héritage maternel
- mutation au niveau du nucléotide 3243
- altération de la sécrétion d'insuline
- représente jusqu'à 1 % de l'ensemble des patients atteints de DNID
- peut être associée à la surdité, au MELAS et au CEO
Référence :
- O'Rahilly, S. (1997). Non-insulin dependent diabetes mellitus : the gathering storm. BMJ. 314, 955-9.
- Johns, DR. (1996). The other human genome : mitochondrial DNA and disease (L'autre génome humain : l'ADN mitochondrial et la maladie). Nature Medicine, 2(10), 1065-8.
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