Syndrome de Scheie

Le syndrome de Scheie est une mucopolysaccharidose dont l'anomalie sous-jacente est un déficit en alpha-L-iduronidase. Il s'agit du même déficit que celui observé dans le syndrome de Hurler, mais dans le syndrome de Scheie, il n'affecte que le sulfate de dermatane, dont l'accumulation dans les tissus est responsable des manifestations cliniques.

• Les patients atteints du syndrome de Scheie présentent généralement des symptômes cliniques variables qui peuvent inclure des traits faciaux grossiers, une opacification de la cornée, une maladie des valves cardiaques, une raideur articulaire, des mains griffues, un malaise/une fatigue et d'autres caractéristiques somatiques.
  • l'apparition de ces symptômes cliniques est généralement retardée par rapport à celle des patients atteints du syndrome de Hurler et la progression de la maladie est moins rapide
    • chez certains patients atteints d'une forme atténuée de la maladie, l'intelligence peut être normale, la stature peut être relativement normale et le patient peut avoir une durée de vie normale.

Références :

1. (1) E.F. Neufeld et J. Muenzer, The mucopolysaccharidoses. In : C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly et D. Valle, Editors, The Metabolic Basis of Inherited Disease (7th ed.),, McGraw-Hill, New York (1995), pp. 2465-2494.