Dans l'albinisme oculo-cutané, le défaut de production de mélanine s'exprime dans les cheveux, la peau et les yeux.
Il existe plus de dix formes d'albinisme oculocutané - toutes sont héritées de manière autosomique récessive.
Dans certaines formes, il existe des défauts associés dans d'autres systèmes organiques, par exemple l'hématopoïèse.
Dès leur plus jeune âge, les personnes atteintes d'albinisme oculocutané manquent de mélanine et sont très sensibles aux dommages causés par les rayons UV et au cancer de la peau, en particulier au carcinome épidermoïde cutané (2).
En ce qui concerne la réduction du risque de cancer de la peau, les personnes atteintes d'albinisme oculocutané devraient être conseillées (2) :
- d'être assidues en matière de protection solaire et d'éviter toute exposition inutile aux UV
- d'utiliser l'ombre (construite et naturelle) et de réduire les activités extérieures pendant la période de rayonnement UV maximal.
- les mesures de protection solaire suggérées comprennent l'utilisation quotidienne de vêtements de protection, de chapeaux, de lunettes de soleil avec un indice UV 400 et d'un écran solaire à large spectre et à indice de protection élevé (50+) sur les oreilles, les lèvres, les paupières et le cou, ainsi que sur toutes les autres parties du corps exposées
- les chapeaux doivent avoir un bord large ou un couvre-nuque de type légionnaire afin d'assurer une protection adéquate de la tête, du cou et des oreilles
- ce chapeau réduira également la quantité de rayons UV atteignant les yeux s'il est porté avec des lunettes de soleil ayant un indice UV 400.
Référence
- Gronskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K. Albinisme oculocutané. Orphanet J Rare Dis. 2007 Nov 2;2:43
- Nicholson A, Abbott R, Wright C Y, Kamali P, Sinclair C. Skin cancer prevention and sunscreensBMJ 2025 ; 390 :e085121
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