Classification biochimique

L'albinisme peut être classé biochimiquement en deux groupes (1) :

• tyrosinase négative - la perte d'activité de la tyrosinase interfère dans la conversion de la tyrosine en mélanine.
  
  
• tyrosinase positive :
  • chez certains albinos positifs à la tyrosinase, il existe un défaut dans une molécule putative de transport de la tyrosine appelée protéine P
  • dans les syndromes de Chediak-Higashi et de Hermansky-Pudlak, il existe un défaut de transfert des mélanosomes vers les kératinocytes.

Référence :

• Lee, S.-T. et al, Mutations of the P gene in oculocutaneous albinism, ocular albinism and Prader-Willi syndrome plus albinism, New Engl. J. Med. 1994, 330(8), p.529-34