Il s'agit d'une maladie autosomique récessive rare caractérisée par :
Il y a un défaut dans les membranes subcellulaires, similaire à celui observé dans le syndrome de Chediak-Higashi.
La mort survient entre la troisième et la sixième décennie, généralement à la suite d'une fibrose pulmonaire.
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.