Il s'agit d'une maladie autosomique récessive rare caractérisée par :
- l'albinisme
- des anomalies des plaquettes et une diathèse hémorragique
- une fibrose pulmonaire
Il existe un défaut des membranes subcellulaires, similaire à celui observé dans le syndrome de Chediak-Higashi. Le facteur de différenciation est que ce syndrome ne présente pas de granules anormaux dans les neutrophiles, ce qui est la caractéristique du syndrome de Chediak-Higashi.
Le décès survient entre la troisième et la sixième décennie, généralement à la suite d'une fibrose pulmonaire.
Référence :
- Anitha Ajitkumar et al. Syndrome de Chediak-Higashi. StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing ; Treasure Island (FL) : Janvier 2025.
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