Le syndrome d'Hermansky-Pudlak est une maladie rare dans le monde. Il est plus fréquent dans deux endroits spécifiques :
- Porto Rico :
- incidence 1 sur 1800 naissances vivantes
- un village suisse isolé
L'analyse des liens entre les familles portoricaines a permis de localiser le gène sur le chromosome 10q23.
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